Pierderi în greutate polimorfisme, Pierdere în greutate

Genele si obezitatea - My Body Guide

Hipertensiunea arterială, risc genetic 9 polimorfisme leiTG02 Comandă Din punctul de vedere al geneticii medicale, hipertensiunea arterială este o maladie multifactorială, care se caracterizează printr-un mecanism complex de interacțiune a mai multor gene cu anumiți factori de risc ai mediului înconjurător.

Este demonstrat că determinanta genetică a hipertensiunii arteriale este compusă dintr-un număr mare de gene polimorfe, care au efect fenotipic slab sau moderat, iar diferite combinații ale acestor polimorfisme la pacienți diferiți stau la baza patogenezei, tabloului și manifestărilor clinice diferite a maladiei cu diferențe nu doar interetnice, dar și în cadrul aceleași populații. Diferențele de manifestare individuale și interetnice a mecanismului molecular-genetic a hipertensiunii arteriale sub pierderi în greutate polimorfisme factorilor sociali și de mediu modifică efectul fenotipic al al genelor implicate în apariția acestei maladii ceea ce îngreunează considerabil inventarierea tuturor genelor-candidat în patogeneza bolii, cât și depistarea unor polimorfisme noi.

Din acest motiv este absolut necesar screening-ul la nivel de populație unde factorii nociviatât sociali cât și de mediu, sunt aceeași pentru toți pacienții. Hipertensiunea arterială primară este o maladie des întâlnită, la care foarte mulți nu atrag atenție, dar care  după vârsta de 40 de ani începe a crea diverse disfuncții din cauza intensității la care este supus sistemul cardiovascular.

Hipertensiunea arterială este în prezent cel mai frecvent factor de risc pentru accident vascular cerebral, boală arterială coronariană și disfuncție renală și se crede că provoacă jumătate din toate decesele care pot fi atribuibile bolilor cardiovasculare, contribuind astfel la ceea ce OMS a definit drept "o tragedie umană la scară planetară".

Invitro Moldova - Laborator de analize medicale,

Pierderi în greutate polimorfisme toate că hipertensiunea este o maladie multifactorială, prezența anumitor polimorfisme mutante, sub influiența factorilor de mediu crește de pierderea în greutate în anii 50 ori riscul de dezvoltare a acestei maladii pe parcursul vieții. S-a făcut un efort deosebit pentru determinarea variantelor genetice, care influiențează nivelul tensiuni arteriale prin studiile de asociere cu genomul uman GWAS.

O parte din informațiile genetice lipsă ar putea fi cauzate de variante prea rare pentru a fi detectate de GWAS. Utilizarea metodei NGS secvențierea de generație următoare a facilitat descoperirea variantelor genetice cauzale le hipertensiunii arteriale. Interpretarea asociațiilor fenotip-genotip în maladiile complexe, cum ar fi hipertensiunea arterială, este posibilă numai dacă se explică contextul ecogenetic care cuprinde genofondul, sexul, vârsta, factorii de mediu și stilul de viață al pacientului.

pierderi în greutate polimorfisme arde natural grăsimea corporală

Subestimarea importanței acestor date complexe s-a dovedit a fi un obstacol major în explicarea variațiilor genetice în raport cu bolile multifactoriale în practica clinică. Având în vedere importanța hipertensiunii arteriale primare și a diversității genelor asociate, este necesară evaluarea acestor gene și studiul unor noi gene. Secvența regiunii codificatoare a genei ADD1 în care are loc înlocuirea nucleotidului guanină G cu timina T în poziția este denumit ca markerul genetic GT. În urma mutației, în proteina codificată de această gene are loc schimbarea aminoacidului glicină cu triptofan.

Polimorfismul acestei gene se clasează în top 10 al celor mai polimorfe gene studiate cu implicare în riscul de a dezvolta hipertensiune arterială. Conform datelor din literatura de specialitate, gena ADD1 se expresează în mai multe organe și țesuturi de organe inclusiv în celulele creerului, rincihilor, celulele musculare netede, cardiomiocite și eritrocite.

Pe fonul activării permanente a sistemului simpato-adrenal, care fiziologic este integrat cu sistemul renin-angiotensin-aldosteron, la pacienții cu polimorfism mutant, rinichii rețin apa și natriul în organism, dând posibilitatea dezvoltării hipertensiunii arteriale.

pierderi în greutate polimorfisme im 42 si vreau sa slabesti

Studiile efectuate pe populația caucaziană au demonstrat că această genă se activează și are gradul de implicare în patogeneza hipertensiunii arteriale în dependență de factorii de mediu. Este demonstrat ca la pacienții cu genotip mutant, purtători ai unei sau a ambelor alele T,  gena poate avea efect diferit. La purtătorii genotipului mutant, dar care pierderi în greutate polimorfisme fumători, a fost observat un risc crescut de dezvoltare a hipertensiunii arteriale pe când la nefumători mutația a avut un caracter neutru.

La consumatorii de antioxidanți fructe și legumepurtători ai acestui polimorfism s-a observat un efect protectiv al mutației.

  • Testare genetică pentru controlul greutății (analiza nutrigenetica) - Synevo
  • În perioada prevalența obezității a fost de
  • Pierdere în greutate | ROmedic
  • Semne de alarma: pierdere in greutate (scadere in greutate) involuntara | panavaida.ro
  • Sfaturi pentru a slăbi sănătatea bărbaților

În cazul prezenței markerului genetic ADD1 GTasociat cu hipersensibilitate la modificările bilanțului de sodiu, este asociat cu o formă de hipertensiune arterială dependentă de nivelul de sodiu.

Deasemenea este important pentru pacienții cu mutație în această genă, pentru a reduce riscul de a dezvolta boli cardiovasculare, este important să mențină o dietă echilibrată, fără sare, cu utilizarea alimentelor bogate în acizi grași și omega Efectul patologic al genei se evidențiază în dependență de factorii de mediu. Cu alte cuvinte, nu este suficientă prezența genotipului patologic în gena ADD1 pentru dezvoltarea hipertensiunii, pentru ca efectul patologic să fie expresat este nevoie de un mecanism declanșator care include factorii de mediu, sociali, etc.

Rezultatele obținute în urma testării pot fi utilizate direct în cardiologia clinică dat fiind faptul ca la nivel molecular-genetic este necesară introducerea terapiei antioxidante preventive și a profilaxiei patologiilor cardiovasculare, care în viitorul apropiat pot deveni o alternativă serioasă metodelor de tratament antihipertensiv.

Această genă codifică angiotensingoenul, care este o protein serică secretată de hepatocite și care este precursor al angiotenzinei I. În rezultatul acțiunii reninei, de la angiotensinogen se desprinde un decapeptid terminal, care este însuși angiotenzina Pierderi în greutate polimorfisme. Angiotenzina I, sub influiența enzimei de conversie a angiotenzinei, se transformă în angiotenzina II.

Angiotenzina II prezentă în concentrații mari în sânge are un puternic effect vasoconstrictor, stimulează eliberarea de vasopresină și corticotropin-releasing factor în sistemul nervos central. În rezultatul activării receptorilor angiotenzinei de tip II au loc procese de vasoconstricție și stimularea creșterii cardiomiocitelor, dar și acumularea de collagen extracelular.

Nivelul de angiotensinogen crește sub influiența corticosteroizilor plasmatici,estrogenului, hormonului tireotrop. La momentul actual sunt cunoscute aproximativ 15 polimorfisme ale genei AGT. Polimorfismul MetThr are la bază înlocuirea nucleotidului timina T cu nucleotidul citozina C în poziția a lanțului polipeptidic a angiotensinogenului. Din contul acestei mutații are loc schimbarea proprietățile funcționale ale proteinei. Este demonstrat că purtătorii a cel puțin unei allele C sunt predispuși la dezvoltarea hipertensiunii arteriale asociate cu ateroscleroză.

Toți pacienții heterozigoți după acest polimorfism aveau diferite maladii ischemice cardice: de la dereglări de ritm până la infarct miocardic, deasemenea însoțite de hipertensiune arterială. În plus, Kim și colab. Aceste rezultate au demonstrat direct că creșterile mici ale nivelului angiotensinogenului din plasmă pot influența cantitativ controlul fin al rezistenței vasculare renale și creșterea tensiunii arteriale într-o manieră dependentă de genotipul polimorfismului genei.

O duplicare similară a genei ACE la șoareci a dus la o creștere în concentrația plasmatică a ACE, dar fără creșterea pierderea de grăsime somn arteriale, care susține importanța genei AGT în hipertensiunea arterială umană. Un studiu amplu al rolului potențial al genei AGT în hipertensiunea esențială umană a fost efectuat pe două serii mari pierderi în greutate polimorfisme frați hipertensivi, rezultând perechi.

Alela MT este mai frecventă în rândul populației asiatice comparative cu populația caucaziană și este de departe alela predominantă în populația africană. Câteva rapoarte arată că genotipul AGT are un efect moderat, dar semnificativ asupra concentrației plasmatice a angiotensinogenului. Bloem și colab. Mutația MT înlocuiește un aminoacid nepolar cu unul polar și astfel modifică potențial structura terțiară a proteinei.

Hipertensiunea arterială, risc genetic (9 polimorfisme)

Din această cauză, este foarte probabil că o astfel de mutație poate influența, de asemenea, funcția proteinei. Această proteină face parte din sistemul renin-angiotensină, care reglează tensiunea arterială și echilibrul lichidelor și sărurilor din organism.

Printr-o serie de etape, sistemul renin-angiotensină produce o moleculă numită angiotensina II, care se atașează se leagă de receptorul AT1, stimulând semnalizarea chimică. Această semnalizare determină îngustarea vaselor de sânge, ceea ce duce la creșterea tensiunii arteriale.

Legarea angiotensinei II de receptorul AT1 stimulează de asemenea producerea hormonului aldosteron, care declanșează absorbția apei și a sării de către rinichi.

Efectele cardiovasculare ale angiotensinei II mediate de receptorii AT2 sunt opuse față de cele cauzate de receptorii AT1. Adică, sub acțiunea angiotensinei II, receptorii AT1 sunt responsabili de creșterea tensiunii arteriale iar receptorii AT2 pentru scăderea ei.

Cine și când ar trebui testat?

Cel mai mare număr de receptori AT2 se găsește în țesuturile fetusului, în perioada postnatală numărul lor scade. La adulți, ele sunt exprimate în principal în celulele inimii, vasele de sânge, glandele suprarenale, rinichii și organele de reproducere.

pierderi în greutate polimorfisme simt că pierderea în greutate este imposibilă

Acești receptori sunt, de asemenea, implicați în reglarea apoptozei, proliferarea celulelor și procesele de diferențiere și joacă un rol important în dezvoltarea organismului și a patofiziologiei sale.

Ca urmare a acestei substituții, se modifică modul de reglare a expresiei genelor. Alele G este asociat cu activarea transcripției și cu creșterea numărului de receptori de tip II pentru angiotensina II de pe suprafața celulei. Deoarece gena AGTR2 este localizată pe cromozomul Pierderi în greutate polimorfisme, distribuția frecvenței genotipurilor depinde în mare măsură de sex.

Studiul acestui marker genetic va ajuta la identificarea premiselor pentru dezvoltarea hipertensiunii arteriale și va începe prevenirea acesteia în timp. Au fost identificate cel puțin patru mutații în gena AGTR1 responsabile de o tulburare renală severă numită disgeneza tubulară renală.

Această afecțiune se caracterizează prin dezvoltarea anormală a rinichilor înainte de naștere, incapacitatea de a produce urină anurie și tensiunea arterială severă hipertensiune arterială. Aceste probleme provoacă pierderi în greutate polimorfisme volumului lichidului amniotic, care conduce la un set de defecte congenitale cunoscute ca secvența Potter.

Disgeneza tubulară renală poate fi cauzată de mutații în ambele copii ale genelor implicate în sistemul renin-angiotensină. Mutațiile genei AGTR1, care provoacă această tulburare modifică sau blochează capacitatea receptorului AT1 de a stimula semnalizarea, ceea ce provoacă incapacitatea de funcționare a sistemului renin-angiotensină. Fără acest sistem, rinichii nu pot controla tensiunea arterială.

Deasemenea la purtătorii alelei C se atestă cazuri de hipertrofie ventriculară stângă. Totodată alela C indiferent de pierderea în greutate psihică prezenta heterozigot sau homozigot este un factor de risc pentru cardiomiopatie hipertrofică indiferent de nivelul de angiotenzină II.

Purtătorii genotipurilor mutante ale acestui polimorfism sunt asociați cu un risc crescut pentru inuficiență cardiacă cronică și hipertensiune arterială primară. Deasemenea în tratament se recomandă utilizarea de doze mai mare de inhibitori ai enzimei de conversie.

Pentru purtătorii alelei A se recomandă dietă săracă în sare, până la 5 g timp de 24 de ore.

Despre WEIGHTgen

Gena CYP11B2 pierderi în greutate polimorfisme 11b2 — aldostern sintaza Gena CYP11B2 codifică aldosteron sintaza, o enzimă mitocondrială pierderi în greutate polimorfisme familiei de citocromi P, care reglează sinteza aldosteronului.

Sinteza aldosteronului este reglată, la nivelul expresia genei aldosteron sintazei CYP11B2care codifică enzima necesară pentru etapele finale de biosinteză al acestuia. Rearanjamentele genetice provoacă o expresie inadecvată a CYP11B2 ceea ce cauzează secreția excesivă de aldosteron, hipertensiune arterială HTAhiperaldosteronism primar, etc.

Gena CYP11B2 este implicată în reglarea echilibrului hidroelectric al organismului. Aldosteronul provoacă retenția de sodiu și apă în spațiul extracelular, în plus, crește sensibilitate la agenții vasoconstrictori.

Posturi Populare

Într-un studiu efectuat, s-a  demonstrat că participanții la studiu cu alela T în gena CYP11B2 au avut o tensiune arterială mai mare decât cei cu alela C.

Alela T rs a fost semnificativ mai frecventă la pacienții cu răspuns slab la diuretice, decât la pacienții cu răspuns standard, în timp ce ambele grupuri de pacienți nu au prezentat diferențe în parametrii clinici și de laborator. Factorii de risc pentru pacienții cu aceste pierderi în greutate polimorfisme sunt: dietă bogată în sare, diureticile, laxativele, potasiul, efortul fizic, stresul. Conform pierderi în greutate polimorfisme din literatura de ss figura slăbire, pentru pacienții cu hipertensiune arterială, purtători ai acestor genotipuri se recomandă corectarea nivelului de aldosteron: prin administrarea de inhibitori ai receptorilor AT1, inhibitori ai reninei, administrare pe termen lung a heparinei, β — blocatori și a corticosteroizilor.

În asemenea cazuri, dar și în cazul hipertensiunii arteriale diagnosticate și secreție crescută de aldosteron se recomandă adăugător terapiei standard, administrarea  inhibitorilor aldosteronului în combinație cu  diuretice tiazidice. Gena GNB3 — subunitatea 3 beta a proteinei G de legarea a guaninei Proteinele G, reprezentând GTP-azele, enzime care leagă și hidrolizează guanozin trifosfatul GTP și funcționează ca mediatori secundari în cascade de semnalizare intracelulare sunt prezente în toate celulele corpului.

Proteinele G sunt împărțite în două grupe principale: "mari" și "mici".

pierderi în greutate polimorfisme eliminați grăsimea mai mică

Proteinele G heterotrimerice "mari" sunt proteine cuaternare, constând din trei subunități: alfa, beta și gamma. G-proteinele sunt activate descompunându-se în complexe G-alfa-GTP și G-beta-gamma atunci când interacționează cu receptorii transmembranari specifici,  transmit un semnal suplimentar, reglând diferite funcții celulare.

Gena GNB3 codifică subunitatea beta-3 a proteinei G. Ca urmare a splicing-ului alternativ a alelei T, o secvență de nucleotide sunt pierdute în exonul 9, ceea ce duce la sinteza formei prescurtate a proteinei. Activitatea proteinelor G sintetizate se modifică în urma acestei mutații, ceea ce poate determina perturbări în transmiterea semnalelor intracelulare și duce la vasoconstricție, hipertensiune, hipertrofie ventriculară stângă, proliferare celulară și alte patologii.

Multe studii au confirmat legătura dintre markerul genetic GNB3 CT și dezvoltarea rezistenței la insulină. Studiile arată asocierea prezenței alelei T și creșterea riscului de apariție a diabetului zaharat de tip 2. De asemenea, la purtătorii alelei T, a fost detectată o predispoziție la o creștere a greutății corporale în timpul sarcinii și în timpul menopauzei.

Ațiputeafiinteresat